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這是一種名為遺傳性血管性水腫（HAE）的罕見(jiàn)遺傳性疾病，2018年被收錄進(jìn)我國(guó)《第一批罕見(jiàn)病目錄》內(nèi)[2]。 HAE的主要發(fā)作特征為反復(fù)發(fā)生的局部皮下或粘膜水腫，常累及顏面部、四肢、生殖器區(qū)域、胃腸道及喉頭。HAE在胃腸道發(fā)作時(shí)常常引起嚴(yán)重的腹痛，癥狀嚴(yán)重的患者因劇烈的腹痛只能臥床休息，且通常需要72小時(shí)以上才能緩解。而顏面的發(fā)作會(huì)嚴(yán)重影響患者的外貌，患者在發(fā)作的2-3天都難以正常的生活和社交。這類(lèi)發(fā)作在部分患者中非常頻繁，不治療的話每次會(huì)持續(xù)3-5天，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。
最需要警惕的是，HAE在喉部發(fā)生水腫時(shí)最為危險(xiǎn)，進(jìn)展迅速，從水腫發(fā)生到窒息的平均時(shí)間為4.6小時(shí)[3]。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)有58.9%的HAE患者發(fā)生過(guò)喉頭水腫[4]，其致死率最高可達(dá)40%[5]，是HAE患者的主要死因之一。 盡管疾病具備潛在致命性，但是在中國(guó)，由于醫(yī)生和患者對(duì)HAE知之甚少，HAE診斷率和治療率非常低。據(jù)統(tǒng)計(jì)，27%的患者會(huì)被誤診為闌尾炎；23.2%的患者會(huì)被誤診為不屬于提及的其他疾病，如膽道疾病、消化潰瘍等；55.7%的HAE患者會(huì)被誤診為過(guò)敏性血管性水腫，20.5%的患者會(huì)被誤診為其他非過(guò)敏性血管性水腫。數(shù)據(jù)顯示，中國(guó)HAE診斷率預(yù)計(jì)不足5%[6]，患者從發(fā)病到明確診斷，平均需要13年之久[7]。 值得慶幸的是，近年來(lái)，中國(guó)HAE的診療水平已經(jīng)有了很大進(jìn)步，從及時(shí)診斷到藥物可及，患者已經(jīng)有了全方位的應(yīng)對(duì)之道。 據(jù)悉， 目前在湖北，由祝戎飛教授牽頭的華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院已建立針對(duì)HAE的C1-INH的檢測(cè)，并積極聯(lián)合過(guò)敏反應(yīng)科、皮膚科、消化科、耳鼻喉科、急診科等多學(xué)科成立院內(nèi)HAE診療（MDT）網(wǎng)絡(luò)，進(jìn)一步推動(dòng)跨科室的鑒別和診斷，提升HAE診斷率和治療率。此外，包括武漢協(xié)和醫(yī)院在內(nèi)的多家醫(yī)院也將逐步建立C1-INH的檢測(cè)，旨在為潛在患者提供多種診斷路徑，縮短當(dāng)?shù)豀AE患者確診時(shí)間。 華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院過(guò)敏反應(yīng)科主任祝戎飛教授表示：“遺傳性血管性水腫患者癥狀的個(gè)體化差異較大，會(huì)與其他疾病的癥狀存在類(lèi)似，因此經(jīng)常容易被忽視或誤診，給患者帶來(lái)了不必要的治療或手術(shù)等身體傷害。因此，加強(qiáng)跨院診治聯(lián)動(dòng)、建立院內(nèi)多學(xué)科（MDT）診治網(wǎng)絡(luò)對(duì)提升HAE的確診率有著至關(guān)重要的作用。” 目前，國(guó)內(nèi)外權(quán)威診療指南均推薦HAE患者進(jìn)行長(zhǎng)期預(yù)防性治療。標(biāo)準(zhǔn)治療方案分為預(yù)防疾病在未來(lái)發(fā)作（預(yù)防治療）以及疾病發(fā)作時(shí)接受治療（按需治療），國(guó)際專(zhuān)家組同意并建議：HAE治療的最終目標(biāo)是實(shí)現(xiàn)疾病的完全控制和患者生活的正常化，這意味著零發(fā)作[8]。同時(shí)，國(guó)際診療指南建議[9]，為應(yīng)對(duì)急性水腫發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)，所有HAE急性發(fā)作都應(yīng)采取按需治療，尤其是對(duì)于累及上呼吸道或潛在累及上呼吸道的發(fā)作應(yīng)被治療，盡早治療；且患者都應(yīng)備有至少兩劑的按需治療藥物，并應(yīng)定期評(píng)估患者的疾病控制情況。 在藥物可及方面，1月8日，武田在HAE治療領(lǐng)域的雙產(chǎn)品拉那利尤單抗注射液、醋酸艾替班特注射液區(qū)域上市會(huì)首站在武漢成功舉行。會(huì)上，武漢大學(xué)中南醫(yī)院過(guò)敏反應(yīng)科主任劉光輝教授、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院過(guò)敏反應(yīng)科主任祝戎飛教授等知名專(zhuān)家、跨科室鑒別醫(yī)生、診斷合作伙伴等多方嘉賓出席。
達(dá)澤優(yōu)®飛澤優(yōu)®雙產(chǎn)品上市會(huì) 拉那利尤單抗注射液是截止至目前[10]全球唯一一款針對(duì)遺傳性血管性水腫的預(yù)防治療的藥物，可降低患者的水腫反復(fù)發(fā)作次數(shù)，預(yù)防致命性喉頭水腫所導(dǎo)致的窒息[11]，改善患者及其家庭的生活質(zhì)量，填補(bǔ)了中國(guó)HAE長(zhǎng)期無(wú)針對(duì)性治療的空白。而醋酸艾替班特注射液則用于HAE急性發(fā)作的治療。日前，醋酸艾替班特注射液已被成功納入國(guó)家醫(yī)保目錄并于2022年1月1日起正式落地執(zhí)行，將進(jìn)一步推動(dòng)罕見(jiàn)病規(guī)范化診療的臨床實(shí)踐和普及，讓更多中國(guó)遺傳性血管性水腫患者能夠從創(chuàng)新治療方案中獲益。 對(duì)此，祝戎飛教授強(qiáng)調(diào)：“此前，中國(guó)HAE患者長(zhǎng)期缺乏針對(duì)性治療藥物，患者終日生活在恐懼中，身體各部位的水腫發(fā)作嚴(yán)重影響他們的生活質(zhì)量，尤其是急性喉頭水腫發(fā)作甚至可能危及生命。因此，我非常高興看到如今用于HAE預(yù)防和急性治療的藥物都能快速進(jìn)入中國(guó)，并且急性發(fā)作的治療方案也在同年進(jìn)入了醫(yī)保，滿足了患者非常迫切的治療需求。我們也建議患者身邊應(yīng)常備應(yīng)急治療藥物，無(wú)論是致命的喉頭水腫發(fā)作還是皮膚、胃腸道等其他部位的發(fā)作，都可實(shí)現(xiàn)及時(shí)的治療，盡量減少疾病對(duì)生活的影響。”
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